DNA知道人类迁徙的主要顺序，太神奇了
DNA记录人类迁徙路线
2007 年，本·拉登（Osama bin Laden）的兄弟的公司透露，将修建一座大桥，横跨巴布· 厄耳· 曼德海峡（Bab el Mandeb，红海通往印度洋的出口）。如果这项宏伟计划得以实施，通过此桥前往麦加（Mecca，位于沙特阿拉伯西部，是伊斯兰教圣地）朝圣的非洲人，将重温人类历史上最具纪念意义的一次“旅行”：5 万～ 6 万年前，一群非洲人（几百人或几千人）乘坐小舟，冒险横穿曼德海峡，从此再未返回非洲大陆。这群人根本没有想到，他们的这次旅行，彻底改变了这个世界
我们来自何处？为了解答这个千古谜题，科学家不仅在古人类的骨骼化石上寻找证据，还动用了遗传分析技术。从人类的基因组中，科学家或许可以找到这个问题的答案
五六万年前的这群人，为什么要离开位于非洲东部的家乡？确切原因至今仍是一个谜，可能因为气候发生变化，或者曾经丰富的贝壳类食物的数量突然锐减，才迫使他们向其他大陆迁移。不过有一点是肯定的：这批最早离开非洲的早期人类，已具有现代人的体质和行为特征——较大的脑容量和较强的语言交流能力。抵达亚洲大陆后（登陆点是今天的也门），现代人类的先祖们在此后上万年的时间里，继续向其他大陆进发，直至来到位于南美洲最南端的火地岛（Tierra del Fuego），才停下了脚步
对人类的起源，科学家已从人类骨骼化石中有所了解，但祖先们遗留下来的实物太少，很难据此描绘出那段遥远历史的全景图。过去20 年间，人类遗传学家利用DNA 分析法，寻找早期人类迁移的证据，以填补古人类学的空白
对所有人而言， 细胞内的DNA 有99.9％都是相同的，但就是这不同的0.1％，致使个体间的体质特征出现极大的差异。如果比较东非人与美洲土著人的DNA，科学家能从中得到人类世系，以及不同族群在各个大陆间迁徙的重要线索。遗传学家以前认为，只有父亲传递给儿子，或者母亲遗传给孩子的DNA，才具有化石般的研究价值，但最新研究改变了他们的看法，也让他们的关注点，从少部分DNA 片段扩大到整个人类基因组中的数万个核苷酸
通过对人类基因组的研究，科学家提出了一些早期人类的迁移路径，其中一些在最近几个月才发表出来。这些研究进一步证实，现代人类起源于非洲。这也让人们认识到，遗传多样性是如何从非洲大陆发源，并扩散到世界其他地方的。如果把人类世系看作一棵“进化树”，“树根”就是非洲原著民桑人（San people），最新长出的“树枝”则是南美洲的印第安人和太平洋岛上的居民
对人类遗传变异的研究，最早可以追溯到第一次世界大战。当时，两名在希腊塞萨洛尼基工作的医生发现，驻守该城士兵的血型为某种特定血型的概率，与他们的国籍有很大的关系。由于蛋白质差异可以反映相应基因的变化，因此，从上世纪50 年代开始，意大利人类遗传学家路易吉·卢卡·卡瓦利－斯福扎（Luigi Luca Cavalli-Sforza）通过检查血型蛋白来规范不同人群间的遗传差异研究
1987 年，美国加利福尼亚大学伯克利分校的丽贝卡·L·卡恩（Rebecca L. Cann）和艾伦·C·威尔逊（Allan C. Wilson）基于线粒体DNA 的分析结果，发表了一篇震惊世界的论文，两位科学家在论文中指出，由于线粒体DNA 只会由母亲遗传给后代，他们经过研究发现，所有人的祖先都可追踪到一位生活在距今20 万年前的非洲女性身上。全球各大媒体争相报道这一重大发现，并声称现代人类的祖先就是那位“非洲夏娃”（这里说的“夏娃”并非《圣经》中的夏娃，她不是人类历史上的首位女性，而是指现有人类都是她的后代）
分析DNA确定人类迁徙路线
线粒体DNA 和Y 染色体已成为科学家研究人类起源的重要工具，通过比较不同地区的人的DNA，科学家就可以追踪早期人类的迁移路线
由于会发生快速、频率可预测的中性突变（对生物体既没好处也没坏处），科学家把线粒体视作“分子钟”。通过计算两个族群间线粒体DNA 突变的次数差（就好比时钟转动时的滴答声），科学家可以构建一棵进化树，追踪到两个族群的共同祖先——“夏娃”或创立了新世系的其他女性。只要比较不同地区的人类世系的存在时间，我们就能获知早期人类向全球迁移的一些关键时间点
1987 年，人类遗传多样性数据库开始扩容，将Y 染色体上的遗传数据也囊括进来。Y 染色体属于性染色体，只会由父亲传给儿子。这条染色体携带的核苷酸数量，远高于线粒体DNA（Y 染色体由数千万核苷酸组成，而线粒体DNA 只有1.6 万个核苷酸），因而研究人员拥有更多的数据来区分不同的人类族群。在分析线粒体和Y 染色体DNA 的过程中，科学家已发现了数百个遗传标记（含有可识别的、仅为某个族群所特有的遗传突变的DNA 位点）
几万年前人类从非洲走向美洲的路径，如今我们可以在地图上进行标记。如果把当时的人类比作旅行者，他们的迁移过程，就像在一系列相互交联的线路上移动，只是速度非常缓慢。在这里，我们利用字母和数字，为这些线路编号，比如I95（相当于DNA 上的遗传标记，因为在某一特定线路上，当地人都拥有共同的遗传标记）。以Y 染色体为例，早期人类通过M168 线路（即遗传标记）穿越曼德海峡后，向北迁移，通过阿拉伯半岛时，M168 就变成了M89。此时，如果右转，向美索不达米亚（即两河流域）进发，遗传标记就变成M9。到达印度兴都库什山脉的北部区域，如果左转就踏上了M45 线路。在西伯利亚，沿着M242 线路一直向前走，就会到达美国阿拉斯加州。如果继续向前，就是M3 线路，通往南美洲
线粒体DNA 和Y 染色体都是强大的分析工具。2005 年， 美国国家地理学会、IBM 和韦特家庭基金会（Waitt Family Foundation）共同出资4,000 万美元，资助了一个庞大的合作研究项目——基因地理计划（Genographic Project）。全球共有10 个研究机构参与了这项研究，他们的目标，是到2010 年，在全球范围内收集10 万人的DNA。这项计划的负责人斯宾塞·威尔斯（Spencer Wells）说：“我们关注的焦点，是早期人类从非洲向外迁移的具体细节。”在最近的一篇报道中，该项目的科学家发现，在遗传上，非洲南部的克瓦桑语族人（Khoisan）在10 万年与其他非洲人还是相互独立的。在该计划的另一项研究中，科学家发现，黎巴嫩人基因库中的一些基因，可以追溯到参加十字军的基督教信徒和阿拉伯半岛的穆斯林信徒
发现了人类起源地的证据
近十几年，科学家分析了大量的DNA，为现代人类的“非洲起源说”提供了证据：一小群人从非洲大陆走出，到一个新的地域生活、繁衍后代，后来这群早期人类的一个分支与“母体”脱离，向其他地方迁移……
遗传学家已在早期人类可能的迁移路径周围，采集了很多人的DNA 样本。不过，有时看起来很“肯定”的数据却带有欺骗性，因此科学家更喜欢能拿在手中观察的化石，而不是人类进化树。放射性同位素能客观地测定化石年代，但DNA 突变的频率却会因为不同的片段而出现波动
古人类学家正处于两难的尴尬境地。古老的人类化石不仅稀少，而且经常是不完整的。根据线粒体DNA 和Y 染色体分析的结果，最早的人类迁移路径是从非洲到澳大利亚，但遗憾的是，在这条线路上，考古学家一直未能发现实物证据
如何摆脱这种两难局面？从更多的地方，采集更多的DNA。为了得到支持遗传分析的证据，科学家开始把目光瞄向与人类相伴而生的生物：细菌、病毒甚至虱子，他们希望能从这些生物的基因中，发现人类迁移的痕迹。此外，人类基因组计划以及其他基因组研究，催生了一批强大的分析工具，能有效弥补现有遗传分析方法的不足。美国加利福尼亚大学戴维斯分校的人类学教授蒂姆· 韦弗（Tim Weaver）说：
“你能从来源于不同的人、甚至不同族群的基因组中，发现很多不同之处，为一些假说提供强有力的数据支持。”
十几年来，科学家通过同步分析分散在基因组中的多个变异位点，得到了很多重大发现。20 世纪末，世界首项全基因组研究主要关注不同族群间的短重复DNA 序列（即微卫星序列，microsatellite）的差异，但最近几年，这项研究的关注范围已扩大不少。今年2 月，两个研究小组分别在《自然》和《科学》上发表文章，报道了迄今为止规模最大的人类遗传多样性分析。他们均分析了50 多万个单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphisms， 简写为SNPs，是指在DNA 的特定位点上，一个核苷酸与另一个发生交换）。提供DNA 样本的细胞采集自大约1000 人（分别来自全球范围内的51 个族群），目前保存在法国巴黎的人类多样性研究中心
在分析数据时，两个研究小组采用了多种方法：不仅直接比较了不同族群的SNP，还检查了单倍体型（haplotype，含有大量的、在世代间完整遗传的SNP 的 DNA 片段）。在《自然》上发表文章的研究小组，采用了一项新的技术来分析人类遗传变异：比较人类基因组中长达10 万个核苷酸的DNA重复或缺失片段，以发掘更多的遗传变异标记。这篇文章的第一作者，美国密歇根大学安阿伯分校的诺亚·A·罗森伯格（Noah A.Rosenberg）说：“基因组的每个片段都能反映一段历史。尽管从整体来看，每段历史都不能完整体现人类基因组的变化过程，但综合分析成千上万个遗传标记，就有可能完整再现人类迁移的历史。”
通过分析大量的SNP，科学家可以确定某个族群的“身份”，也可以弄清楚在遗传上具有亲缘关系的族群是如何扩散的。南美洲土著人的祖先可以追溯到西伯利亚人和某些亚洲人；中国的汉族人分为南方人和北方人；贝都因人（Bedouin，阿拉伯的游牧民族）则与欧洲、巴基斯坦、中东人有着亲缘关系
与人类学家、考古学家、语言学家和生物学家的研究成果一样，上述发现也为现代人类的“非洲起源说”提供了证据：
一小群人从非洲大陆走出，到一个新的地域生活、繁衍后代，后来这群早期人类的一个分支与“母体”脱离，向其他地方迁移……这个过程会不断重复，直到形成了今天这样的世界格局。每到一个地方，“迁移者”就会取代当地的古人类，比如尼安德特人（Homo neanderthalensis，也叫穴居人）或直立人（Homo erectus），但很少甚至不会与他们交配、繁殖后代。最新的DNA 研究证明，每个分支与“母体”脱离时，都只会携带一部分遗传多样性，因此迁移路径离非洲越远，遗传多样性就越低。这就是说，根据遗传多样性的变化，科学家可以找出早期人类的迁移路径。土著美洲人是最后一批迁移者，因而他们的遗传多样性要比非洲人低得多
很多科学家都认为，大量统计学数据的出现，似乎可以为关于人类起源的长期争论画上句号。与非洲起源学说相对立的多地区起源学说认为，现代人是直立人等古人类的后裔，在过去180 万年里，这些直立人在非洲、欧洲和亚洲分别进化了现代人。而在不同种群间偶尔发生的交配，避免了某些种群进化成独立的物种
今天，已经很少有科学家仍然坚持严格意义上的多地区起源假说，不过有人提出了这个理论的“改良版本”。最近几年，在美国犹他大学的亨利·C·哈本丁（Henry C.Harpending）和阿兰·A·罗杰斯（Alan R.Rogers）的帮助下，印度理工学院的维纳雅克·埃斯瓦兰（Vinayak Eswaran）提出，早期人类走出非洲后，与其他地区的古人类进行交配、繁殖后代，因此在现代人类的基因组中，80％都受到了这种交配的影响
即使我们的祖先与其他古人类有过交配行为，科学家也未必能观察到由此产生的遗传印记。哈本丁认为，这是因为非洲祖先携带了一些优势基因，它们会参与繁殖过程，赋予人类某种生存优势，而其他古人类基因的作用，被祖先的优势基因屏蔽了。哈本丁说：
“表面上看，现代人类与非洲祖先的亲缘关系似乎更近一些，但实际情况并不一定如此。”
人类祖先之间的基因交换
科学家发现，欧洲人的祖先曾与尼安德特人发生过基因交换，这是否意味着，现代欧洲人具有部分尼安德特人血统？
认为现代人类可能是非洲祖先与其他古人类共同后代的科学家，并非只有埃斯瓦兰和哈本丁。在一些智人的骨骼化石上，仍然保留着早期人类的某些特征；现代人类的遗传数据似乎也说明，我们的祖先与其他古人类的确有过交配行为
在人体内，一些基因变异出现的时间，远在20 万年前——但现代人类起源的时间，也不过在10 几万年前。因此，这些古老的变异只可能来自更古老的人类，换句话说，我们的祖先可能与其他古人类交配过。2006年，美国芝加哥大学的布鲁斯·T·拉恩（Bruce T. Lahn）的一项研究在科学界引起了很大的反响：他和同事发现，一个调控大脑容量的小脑症基因（Microcephalin gene）竟含有一个奇怪的单体型——它可能是在4 万年前，尼安德特人与我们的祖先交配时，传递给后代的
这个发现将在6 个月后得到证实。德国马普进化人类学研究所、美国454 生命科学公司共同发起了“尼安德特人基因组计划”，这项计划的目标是，在2008 年年底，完成对尼安德特人基因组（提取自4 万年前的克罗地亚尼安德特人骨骼）70％的测序工作。研究人员估计，相关研究结果将在6 个月后公开发表
到目前为止，在尼安德特人与欧洲人祖先间，科学家并未发现DNA 转移的遗传标记。“尼安德特人基因组计划”的首席科学家，德国马普研究所的斯万特·柏保（Svante Paabo）说：“我们的确没有发现这方面的证据，但目前还不能排除尼安德特人与现代人类祖先有过交配行为的可能性。”前段时间，柏保曾在一篇文章中指出，对100 万个核苷酸进行的分析表明，现代人类祖先的确与其他古人类发生过基因交换。遗憾的是，这一结论并未得到广泛认可，因为柏保用于分析的样品可能被污染了。其他科学家也没有发现拉恩提到的小脑症基因的突变体
古DNA 研究对样本的纯净度要求很高，对标本的触摸乃至近距离呼吸都可能污染样本。一些古人类学家到野外取样时，为实现与样品的隔离，一般要穿着无尘衣——这种服装一般要在计算机芯片工厂才能见到。由于有一次样品被污染的教训，柏保对试验方法做了一些改变。在每一段尼安德特人DNA 的开头处，研究人员都连接了由4 个核苷酸构成的“标签”。在测序前，每段DNA 必须经过“分子身份鉴定”，以防止样本污染
不少研究表明，尼安德特人与非洲祖先的基因组相似程度高达99.5％。因此，测定他们的DNA 序列，可以为比较基因组学研究提供极具价值的数据，让科学家能在人类基因组中找出尼安德特人与非洲祖先的交配“痕迹”，以及自然选择更“偏爱”哪些特性。柏保说：
“如果你对人类进化感兴趣，尼安德特人就是最独特的物种，因为在亲缘关系上，他们离我们是最近的。尽管在技术上有一定的难度，但我们至少能得到尼安德特人的基因组，而对于大部分古人类来说，要得到他们的基因组序列，难比登天。”
最新一项研究表明（尚未公开发表），尼安德特人的Y 染色体与现代人类有较大差异。柏保说：“没有人的Y 染色体像尼安德特人的那样。”这一结果与早期的一项研究相呼应：尼安德特人与现代人类的线粒体DNA 也很不相同。不过在2007 年11 月，柏保和同事发现，尼安德特人与现代人也有一个相似之处：都有一个名为FOXP2 的基因。在人体，这个基因与语言发育有关。今年4 月，一篇报道曾指出，FOXP2 基因可能源于现代人祖先与尼安德特人的杂交。不过，这篇报道涉及的研究样品是否受到污染还不得而知
人类在适应环境的过程中发生变化
基因研究表明，即便是在今天，人类的基因仍在为了适应环境，而不断进行适应性调整
目前，科学家仍在测定提取自早期人类骨骼的DNA 序列，以确定我们的祖先是否与其他古人类有过交配行为。与此同时，另一些科学家利用全基因组分析法分析人类DNA，研究早期人类在迁移并适应新住址的过程中，哪些特性会因为随机突变和自然选择而改变
今年2 月，一个研究小组在《自然》杂志上发表文章指出，早期人类走出非洲，遗传多样性的确有所下降。该小组从20 位欧洲籍美国人以及15 位非洲籍美国人身上提取了DNA 样品，并对比了4 万个SNP。结果发现，与非洲籍美国人相比，欧洲籍美国人携带了更多的有害突变，而这些突变可能与某些疾病直接相关。卡洛斯·D·布斯塔曼特(Carlos D. Bustamante) 在研究欧洲人群时提出的“群体遗传回声”效应，或许可以解释上述现象：最初进入欧洲时，非洲祖先的遗传多样性较低，一些有害突变广泛分布于基因组中，当他们的后代增多，新的有害突变也随之增多，而由于时间相对短促，自然选择未能及时除去这些有害突变
那么，自然选择如何帮助现代人的祖先适应新的居住环境？基因组研究为我们提供了一幅全景图。过去两年，很多研究都在寻找出现于人类离开非洲之后，以及有助于人类适应新的生活环境的基因突变。国际人类基因组单体型图（International HapMap）收录了大量的单体型，并包含了390 万个来自北美人（具有西北欧血统的）、尼日利亚、中国和日本人的SNP，因而在遗传学家眼里，基因组单体型图是一个有待发掘的宝藏
哈本丁参与的一项研究显示，大约在4 万年前，DNA 变化的频率和人类进化的速率突然加快了。由美国布罗德（Broad Institute）研究所的帕迪斯·C·萨贝蒂（Pardis C. Sabeti）领导的一项研究表明，人类基因组上的数百个区域仍在经历自然选择，比如调控抗病能力、皮肤颜色、毛囊发育的区域。这一发现说明，即便在今天，不同地区的人在面对不同的食物、病原体和阳光照射量（或时间）时，仍在进行适应性调整。而且，当环境变化时，非洲人的基因也在改变
最近，法国巴斯德研究所的路易斯·昆塔纳－默齐（Lluis Quintana-Murci）在研究人类基因组单体型图时发现，有580 个基因（包括与糖尿病、肥胖、高血压相关的基因）正在经历不同的自然选择过程。这也许可以解释，为什么某些疾病的发病模式具有地理差异，也可以为新药研发提供新的思路
人类遗传多样性是如何形成的？只研究不同种族的人的毛囊大小和对牛奶的消化能力还不行，科学家还必须要知道，哪些因素构成了种族和民族。如果一个与认知相关的基因广泛存在于欧洲人体内，而只有少部分非洲人具有这样的基因，这说明什么问题？我们不能妄下结论，因为一个单独的基因不能完全决定某种特性，深入理解遗传学机制，也许能避免出现不准确的推测
随着遗传研究日渐深入，以及对不同人类世系的遗传构成的详尽了解，“亚洲人”或“美国人”这样的术语可能被更精确的分类所代替，比如中国的汉族人就分为北方和南方世系。昆塔纳－默齐说：
“在我看来，世界上并没有种族之分，只有地域限制。从遗传学来说，不论是欧洲人还是亚洲人，爱尔兰人还是日本人，都没有非常明显的差异。”
对人类进化史的回顾，现在仅开了一个头，科学家对数据和功能强大的计算工具的需求似乎没有止境。不过，一个规模庞大的数据库或许可解燃眉之急。今年1 月，一个国际联盟在日本宣布成立，目标是从世界各地的族群中采集DNA 样本，测定1000 个人类基因组序列。这项研究一旦完成，科学家将拥有足够的数据，构建多个人类进化模型，并衡量每个模型的可靠性。持续而深入的研究，最终将完美解答一个古老的问题：我们是谁，来自何方？
现代人身世之谜：DNA记录人类迁徙路线
2008-08-15 《环球科学》2008年08期
撰文 加里·斯蒂克斯（Gary Stix）
翻译 高星 吴秀杰
http://www.sciam.com.cn/article.php/2272/1
从东非到东亚：一场数万年的迁徙史诗
april·绿衣 发表于 2008-10-20 9:37
newsweek_adam_and_eve 我们是谁？我们的祖先什么时候离开非洲大陆的？一路上，他们碰见过谁，谁加入了他们的队伍？——这些千百年的疑问推动着人们去寻找人类迁徙的地图。（发表于《国家历史》10月刊)
只要用一个棉签擦拭面颊，获得口腔上皮细胞，你就可以知道自己究竟与世界上那个地方的人拥有共同的基因，了解自己家族进化的历程，比如，你是不是和英国女王或者成吉思汗有亲戚关系。这是真的吗？
2005年，美国原住民万帕诺亚格族族长麦克尔·马克雷就试了试，他想了解自己家族拥有文字记载之前的族系史。尽管考古学提出，万帕诺亚格族祖先几个世纪前从西伯利亚而来。但DNA能够更好地揭示他们的祖先何时从亚洲跨越大陆桥来到北美，和哪些部族有血缘关系。除他之外，上万来自世界各地的人，都贡献了自己的口腔上皮细胞样本
口腔上皮细胞和人类的祖先，其中到底有什么样的联系？想了解这个故事，我们得从头道来，先看看，在进化论刚出现时期，科学家对人类从哪里来的解释
“从哪里来”
1856年8月，两名采石工人在德国杜赛尔多夫市郊区一个石灰岩洞清理碎石时，起出了一片骨盆、一个眉棱隆起的头颅骨以及一具骸骨的其他部分，两人把这些骨头拿给他们的领班看，领班以为这是一头熊的遗骨，而当地一名教师兼业余博物学家鉴定后认出，这是一种不同于现存人类的遗骨。这具遗骨后来定名为尼安德特人
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（尼安德特人头骨复原图）
尼安德特人发现三年后，1859年，达尔文就发表了《物种起源》，提出一个令人震惊的学说。达尔文宣称，也许人类不是由一个全能的神所创造的，而是由比较早期的生命演化而成的，这些早期生命可能包括穴居的原始人类。达尔文的想法使维多利亚时期的英国，乃至于现在的基督教徒觉得可怕极了。伍斯特主教夫人甚至说：“我们是猿猴的后裔？希望这不是真的。假如是真的，那我们就得祈祷这事别让人家知道。”
但经过激烈的争论后，科学界终于慢慢接受了“人类是由猿类进化而来”这一理论。然而人类起源于那里仍然存在很大争议。达尔文曾在1871年出版的《人类起源与性的选择》中推测，非洲是人类的摇篮。另一位进化论者海格尔则在《自然创造史》一书中主张人类起源于南亚，还绘图表示各人种由南亚中心向外迁移的途径。为了证明人类的起源地，考古学家纷纷致力于发现猿和人之间的缺环
1890年，在爪哇工作的荷兰东印度公司医生欧根·杜波斯在爪哇中部特里尼尔一条河岸挖到一个头骨，次年他又在同一地点发现一块大腿骨，这个化石颅骨低平，额骨倾斜，股骨长直，适于直立行走，杜波斯相信自己发现了猿和人之间的缺环，将这种新发现的化石命名为“直立猿人”。“爪哇直立猿人”的发现使人类起源南亚说为之一振。然而1927年，中国发现“北京人”化石，中亚起源说流行起来
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（北京人头骨模型）
但从20世纪起，在南非和东非，有不下20个地点发现了早期人类化石；匈牙利、土耳其、希腊、肯尼亚都发现了原始人类化石或遗骸。这样看起来，世界各地都曾有人类祖先出现，因此多地区起源说逐渐开始占上风，这一学说认为，世界各地的人类是独立起源，即由各地的非洲直立人、海德堡人、尼安德特人、东亚直立人各自独立进化为现代人类的几大人种
但是，这一学说亦有缺陷，比如不能证明同一地区的化石之间具有直接亲缘关系，因此在考古人类学家内部也有持不同意见者
但是，对多地区起源论提出最大挑战的是分子人类学界 遗传学研究的黎明
1944年，一名叫做路卡·卡瓦利-斯福扎的意大利人考入帕维亚大学学习药学，不久他放弃了这个专业，开始了遗传学的研究，师从著名果蝇遗传学家布扎提·特拉维索
为了解读不同人群的相互关系，1951年，斯福扎开始研究血液多态性，他带着几名助理，在乡间收集血液。这次，科学的研究者得到教区神父的帮助，他们常常在周日弥撒后，在教堂的圣器保管室内为参加弥撒的村民们抽血。对这次收集的血液进行研究后，他们发现山区村庄血型分布有很大差异，而山谷中村庄差异没那么大
此后，斯福扎和合作者爱德华兹分析了世界各地15个人群的血型类型。研究结果显示：非洲人处于最靠树根的位置，欧洲人和亚洲人“丛生”在一起。这一结果，首次清晰、直接、令人震撼地反映出了非洲在人类进化史上的地位，被后来的遗传学家们称为“经典的多态性”
斯福扎开始对人类的遗传关系进行研究之时，正是遗传学迅猛发展的时期，1953年4月25日，詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克在《自然》杂志报道了DNA双螺旋结构，1962年，他们通过X射线确定了双螺旋结构
MV-MO-DNA12
（DNA双螺旋结构模型）
这时，确定人与人的遗传关系最适合的样品已经到手——DNA。DNA是长串复合分子，它能够记录人的演化，就如同我们每一个人体内都有一份历史记录
这是分子生物学的巨大进展，也使得一个新的学科出现：分子人类学。顾名思义，这一学科将分子生物学技术引入人类学研究领域，试图通过研究人类DNA中所蕴藏的遗传信息来揭示整个人类的形成与演化过程
其中基因的变异是研究人类多样性的关键，每一个活着的人，都携带着约30个全新的变异，这些突变的发生是随机的，就如同博彩，我们每一个人都是被“突变”所“抽中”的个体，而进化实际是由基因变异引起的。要确定个体与个体之间的联系是否紧密，或者说他们是否属于同一物种，重要的一点就是了解他们的基因
同时，基因的这种快速、频率可预测的中性突变还具有分子钟的作用，它就好比时钟转动时的滴答声。通过中性突变频率和两个族群间DNA 突变的次数差，就可以计算出从基因突变距离现在的时间，也就是此项变异能够追溯到的“祖先”生存的时间
但20世纪60年代，在实验室操作DNA就如同大象弹钢琴一样困难。因此研究者只能使用蛋白质，通过研究蛋白质的氨基酸顺序（这个顺序由DNA的核苷酸顺序决定），可以稍窥DNA的差异
1973年，生化学家斯坦利·柯恩和赫伯特·博耶发现了如何切割DNA，如何把不同生物体的DNA接合在一起，以及如何在细菌体内培养接合的DNA，这些研究使得人们可以对DNA进行精细研究，遗传工程的时代终于开始了
如何操作DNA的问题解决后，分子人类学家们面临另外一个问题：染色体重组。每当精子和卵子结合，染色体总是一半来自父亲，另一半来自母亲，这种重组使得我们染色体上的DNA如同一副被反复“洗牌”的扑克，不断地发生变化，最后很难找到其最初的图谱。而如果找不到最初的图谱，就难以推算共同祖先的出现时间
20世纪80年代，遗传学家有了新思路，研究线粒体DNA。这些位于线粒体内的DNA，与一般位于细胞核内的DNA有不同的演化起源，可能是源自早期细菌。而线粒体的DNA的一个特点就是：不能重组
这样，我们可以开始阅读每个人的血液中流淌着的关于我们自身历史的大书，发现我们的祖先是谁，他们从那里来 “线粒体夏娃”
1987年，美国《新闻周刊》封面上，一个半裸的黑皮肤夏娃把一个苹果拿给一个黑皮肤的亚当，其内文介绍道：“我们共同拥有一个生活在15万年前的非洲祖母，今天所有的人都是那个她的后代。”
这无疑是一个爆炸性的新闻。得出这一结论的，是美国加利福尼亚大学伯克利分校的瑞贝卡·卡恩（Rebecca Cann）和艾伦·威尔逊（Allan Wilson）
这是线粒体DNA研究中所得出的最著名结果之一，卡恩为此曾在全世界范围内收集胎盘，因为其中含有丰富线粒体。他们研究了147个样品的相互关系后，画出它们的线粒体DNA谱系。卡恩的研究思路是：如果两个人的线粒体DNA在一个多态性位点共享一个变异，那么它们便有共同祖先，这样分析所有样本的相互关系后，分子人类学家就可以构建一棵家谱树，进而追踪到所有族群的共同母亲——所谓“线粒体夏娃”。 现代人的基因可以追溯到大约15万年前的一位非洲女性（实际上，夏娃的生存年代是一个期限，在大约15万到18万年间）
“非洲起源说”刚刚出现时，引起了公众的兴趣，却在人类学家中遭到严厉批判，他们找出一些分析漏洞，比如有人指出，这个研究使用的黑人基因是来自加勒比海，而不是非洲，因此基因上可能已经产生混杂
但随后遗传学家分析线粒体以外的DNA的时候，亦发现了溯祖现象；后来试验者使用非洲人的基因进行研究，得出了同样的结论，证实了人类的“夏娃”确实在非洲
1994 年，根据线粒体DNA 特征的分组结果，英国科学家布莱恩·赛克斯（Bryan Sykes）又提出，几乎每一个有欧洲本地血统的人都是由4.5万年前迁入欧洲的7 位女性祖先繁衍而来的，这7位女性被称作“夏娃的七个女儿”
因此这一点看起来似乎是无可置疑了：我们所有人共同拥有一个生活在大约15万年前的非洲祖母。她的后代走出了非洲，有了我们
这并不是人类的第一次“出非洲”，事实上，科学家早就发现150万年前，直立人第一次“出非洲”，它们分散到各地，到达东亚的进化为爪哇猿人和北京猿人，留在非洲的一部分在10到20万年，进化成解剖学上的现代人，也就是后来走出非洲的那批人类
或许还可以加上较近的一次：奴隶贸易所引发的非洲人口向外迁移。在16世纪初期，首批非洲奴隶被送往新大陆，后来的岁月中，约有1200万名非洲奴隶横渡大西洋，在彼岸安家。尽管出于人为因素，这也成为一条基因迁移链，在他们的身体里留下了痕迹——很多欧洲、美国黑人身体上带有典型的欧洲标记——M173，就是这次移民所留下的基因标记。这我们将在后面讲到 “Y染色体亚当”
通过线粒体找到的一定是“夏娃”，而非“亚当”，是因为线粒体所含DNA全部来源于卵细胞，因此其DNA分析只能追溯母系谱系
所以，人们接着会提出一个问题：找到了夏娃，那么亚当在哪里？科学家们也是如此，在发现人类基因历史的“夏娃”之后，随后便试图去寻找基因历史上的“亚当”
发现夏娃使用的是在母系之间传递的线粒体DNA，那么研究男性，可以用什么呢？值得庆幸的是，我们有Y染色体
X、Y染色体是性染色体，而男性的“XY”两条染色体只能在小区域内配对，而在绝大部分区域都不能和X重组，这样在细胞分裂形成染色体时，Y染色体永远避免了被洗牌的命运。同时，Y染色体携带的核苷酸数量远高于线粒体DNA，因而研究人员拥有更多的多态性来区分不同的人类族群
当时对Y染色体进行研究的科学家很多，包括两个彼得—— 彼得·昂德希尔和彼得·欧芬纳。昂德希尔最初在加利福尼亚大学研究海洋生物，毕业后进行了一段商业研究，后来转而进行分子生物技术研究，在斯坦福大学的路卡·卡瓦利-斯福扎实验室；而欧芬纳则是化学家，也在斯坦福大学应用高效液相色谱技术分离DNA，他对Y染色体很感兴趣
正如沃森和克里克合作发现DNA的双螺旋结构，这又是一个跨学科的优秀合作的典型。欧芬纳所掌握一项可以快速检测DNA变异的手段——“高压液相色谱技术”。而昂德希尔则通过对这些变异进行分析，建立“家谱树”，从而得出人群之间相互关系
2000年11月，《自然遗传学》杂志发布了彼得·昂德希尔、彼得·欧芬纳以及其他19位研究者的成果。长达21人的作者名单，即使在共同署名成为惯例的学术期刊，也是很少见之事，这说明了这项工作的突破性意义，以及它所集中的研究成果之多
这项研究对全球1062 个具有代表性的男性Y染色体进行研究，分析结果表明欧洲和亚洲等地的现代人群都起源于非洲，而美洲和澳大利亚现代人群又都起源于亚洲人群。这就是与“夏娃假说”相互应证的“亚当假说”，这位亚当，生活在距今5万9千年
然而根据线粒体DNA，最早的现代人基因出现在15万年前的非洲夏娃身上，而亚当Y染色体的年代距今有5万9千年，这近10万年的时间差距该如何解释呢？实际上，迟到亚当出现的时间是在4万到14万年之间。而且在基因序列表中，线粒体DNA和Y染色体是独立的，因此它们是不是在同一时间相遇没有什么意义——从遗传学上来说，“亚当”和“夏娃“不必相遇，只要他们的基因分别流传下来就够了
亚当和夏娃都有所属了，但是，对于普通人来讲，他们还关心夏娃和亚当的子孙是如何散布到五大洲的。这，马上就会揭晓 寻找基因地图
2005年，一项庞大的多国合作计划启动：“追寻人类足迹计划”。这项计划由美国国家地理学会、IBM 和韦特家庭基金会共同出资4000万美元，全球10个研究机构参与了研究。项目的目标是，在2010年前，在全球范围内收集10 万人的DNA，从而描绘人类的迁徙地图
10个参与研究机构分布在世界各地——中国、俄罗斯、印度、美国、英国、法国、黎巴嫩、澳大利亚、巴西、南非，他们分别收集本地区数据，并集中上报给项目总部，由IBM公司的一个科学小组运用高级数据分类技术来揭示样品中蕴含的新模式和联系
如果找到了人类迁徙的地图，我们可以得到很多有趣的东西，比如一群群人是什么时候离开非洲大陆的；一路上，他们碰见过谁，谁加入了他们的队伍；我们甚至可以发现亚历山大大帝进军亚洲大陆、成吉思汗大军西进中亚、十字军东征这样著名的历史事件在基因上的“痕迹”
这并不是异想天开。2008年黎巴嫩美国大学的皮埃尔·扎罗瓦发布的一项研究已经发现，黎巴嫩人的DNA中发现了通常在西欧人群中出现频率较高的基因段：R1b，而且这一基因段只在黎巴嫩的基督徒中高频率出现，而在穆斯林的基因中则看不到。同时参与这一研究的科学家斯宾赛·韦尔斯，也是基因地理计划的总负责人解释说：“最可能的答案是这是十字军东征的结果”
研究组发现人类起源的具体位置是东非，也就是今天的肯尼亚和坦桑尼亚一带。而目前地球上最古老的人种之一则是生活在非洲西南部的非洲原住民布须曼族，也被称为桑族人——也就是电影《上帝也疯狂》中所描绘的民族，他们长得并不像常见的非洲人：个子矮小、拥有浓密的卷发、肤色较浅、眼皮较厚。也许通过他们，人们可以遥遥望见我们祖先的背影。这是否意味着，人类最早起源于非洲南部，而不是东非大裂谷？一些古人类学家提出了南方起源说，但是这并不足以成为结论，桑族人曾经分布十分广阔，在索马里、埃塞俄比亚也曾发现过和桑族人特征类似的化石
16Bushmen-MonkeyKill
（布须曼族）
非洲人大约10万年前开始外迁，也许是气候变化导致。15万年前，地球处于里斯冰川期的结束期，地球平均温度比现在低10℃，大约13万年前，气候开始变暖，因为海平面的上升以及大气湿度的提高，非洲降雨量增加，12万年前，地球又开始逐渐变冷，至7万年前迅速变冷。美国地球物理学家罗伯特·沃尔特发表了一项研究成果，认为非洲大陆在上一个冰川时期出现的大范围干旱，使现代人迁徙到了沿海地区 出非洲记
如果把几万年前的人类比作旅行者，他们的迁移过程，就像在一系列相互交联的线路上移动，只是速度非常缓慢。在某一特定线路上，当地人都拥有共同的遗传标记，因此科学家利用字母和数字，为这些线路编号
大概10多万年前的，非洲人开始向外迁移，第一个发现的非洲以外的，是生活在10万年前的男性远祖基因，科学家给它起了个数字化的名字为M168，在女性远祖的基因谱系上也找到了线粒体L3，就是他们的后代走出了非洲
大约9万年时，M168上分出一个新的标志，叫做M130，同时还有一个线粒体M，M130和线粒体M相伴随踏上了旅途。他们最有可能的路线是沿着海岸前进，因为海滩容易找到高蛋白质的食物，在非洲之角东部的厄立特里亚，我们发现了距今12万5千年的蛤和牡蛎壳化石，混杂着人类的石器，这说明人类曾以这里的海洋资源为生
当时的海平面比现在低很多，澳大利亚和伊利安以及美拉尼西亚许多岛屿连在一起。他们在沿海捕捞的过程中，学会了使用木筏，木筏帮助他们从非洲到印尼半岛，再到澳大利亚和新几内亚等地，他们一代代向前推进，可能是为了寻找食物、水或者制造工具的石头。这次离开的人群，形成了我们后来所称的棕色人种，他们到澳洲的时间可能是6万年，在东亚大陆散布开则是4万多年前，被称为早亚洲人
棕种人到美洲还没有遗传证据，尽管在南北美洲都有发现M130标记，但是由于缺乏时间估算，不能确定是棕色人种留下的还是后来的移民带去。但许多古人类遗骨和考古遗迹的发现证明棕种人曾到达美洲，比如美洲古老的奥梅克文明留下的石刻头像，很可能就是棕色人种留下的。如果他们到达美洲，应该是使用木筏，因为当时白令陆桥一片冰雪覆盖，人类无法通行
这些棕色人种文化相对较低，没有精湛的狩猎技术保证每次捕猎都有收获，因此他们不浪费任何食物来源，从安达曼到伊利安，棕色人种始终有着食用人类死尸的传统，也许外人听来毛骨悚然，对棕种人来说却是自古流传下来的部落生存必需的准则
大约与M130同时，出现了一个标记M89，表明人类通过北非由陆路进入了欧亚大陆。不久M89上分出了M9，这是所有欧亚人的祖先。M9的后代在旧石器时代晚期向东移动时出现变异，分化出了M20、M45和M175，M20主要在印度，M45向东迁徙时遇到了天山的障碍，无法进入中国的西北地区，成为中亚人和部分印度人的祖先
而M45的后代M242，大概3-4万年出现在中亚或南西伯利亚，并移民进入了美洲，他们带有的基因标记是M3。这批移民至少分为三批，在不同时间到达美洲：第一批是3万年前，由中亚来的部分人走过白令陆桥，到达美洲后南下，成为南美和北美南部大部分的印第安人；第二批在2万年前，从南向北经中国东北到白令陆桥，占据了北美北部；而大约3千年前，爱斯基摩人和阿留申人从白令海峡到美洲，是第三批
M175继续沿着喜马拉雅山南麓向东、向北迁徙，绕过中南半岛进入中国，他们是从东非来到东亚的第二波亚洲人：晚亚洲人，也就是黄色人种，他们的扩散速度很快，从西亚进入印度河流域，穿过南亚次大陆北端，大约3、4万年前到达东南亚地区，只用了棕色人1/5的时间，在两万年前的玉木冰河盛期，黄种人进入中国，由南往北分布，整个扩张开来
由于棕色人种到达较早，最初到达的黄色人种还没有能力和棕色人种抗争，后来黄种人逐渐与棕色人种争夺地盘，由于黄色人种先进入了新石器时代，在技术和体力都占优势，他们逐渐得以对棕色人种进行屠戮和驱逐
尽管这一事件已经非常久远，我们仍能从考古或者历史记载中发现蛛丝马迹，和DNA的分析结果暗合——在商代的人骨材料中，我们可以发现棕色人种的成分，殷墟的祭祀坑里有大量异族俘虏的头骨，其中很大一部分可能是棕色人种；同时地方史料记载，清代广东官宦家庭曾养过“小黑人”；在台湾，最早到达的南岛语系原住民有着灭绝“矮黑人”的传说。这些传说或史料，都是对这一事件的历史记忆。黄种人对棕种人的屠戮和驱逐导致现在东亚人群中，棕色人种的标记M130非常少见，但现在仍存在的少量棕色种人可以证明他们曾经的历史——比如菲律宾吕宋岛中部、马来半岛北部的山地、安达曼群岛的亚洲小黑人，印度半岛的达罗毗荼人 尾声
比起考古学来说，分子人类学有了很大进步。古人类学家常处于两难的尴尬境地——尽管在农业出现之前，曾有数十亿人生存过，但散落在各地的遗骨和工具，却少得可怜，他们能够依仗的依据只是偶然寻找到的遗骨和化石。而分子人类学家不需要等待化石被发现，证据就在自己身边
但分子人类学也有其局限，科学家检测人类的DNA不是没有止境的，他们擅长研究久远之事，然而对较近的基因进行分析，则有一定误差。目前科学家最近只能回溯至几十代之前，再往下的谱系仍处于混沌之中，无法再回答更多的历史问题。同时，人类迁徙的过程中，仍有很多细节未能明了，包括迁移的速度，以及出非洲的次数
因此除了从更多的地方，采集更多的DNA。科学家开始把目光瞄向与人类相伴而生的生物：细菌、跳蚤甚至虱子，他们希望能从这些生物的基因中，发现人类迁移的痕迹
近十几年，科学家分析了大量DNA，人类的出“非洲记”已具备了大部分的细节，但对人类迁徙史的回顾，仅开了个头。我们知道，我们的祖先是如何来到东亚，进入中国的，下面即将展开的是另一场旅途——入中国记
PS:前段时间因为杂志需要，勉为其难写出的，请大家拍砖吧！ 标签：DNA, 人类起源, 分子人类学作者简介 april·绿衣
我是松鼠会的april，也叫绿衣，而豆瓣叫阳光下的油菜花，呵呵，足够矫情吧，现在是成都的唯一“女松鼠”（希望这一称号可以不日解除，并且可以在成都腐败），曾在北京修科学技术史，现在是《国家历史》的编辑，兼跨科普和历史普及二界，虽然常感知识不足，但也乐在其中。喜欢写科学的花边新闻、历史中的科学、科学家、被科学改变的人和社会……通过flynail@126.com可以找到我！还有兴趣的，请看科学历史双界 blog：http://blog.sina.com.cn/mybaby425
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2009-02-20
海云青飞，生命进化规律破解者
你有关宇宙奥秘，生命进化，人生成功，感情困惑，心理问题，家庭教育等，都可以得到超越时代的指引